Tes DNA, Ketahui Beragam Jenis dan Manfaatnya

Tes DNA atau tes genetik sebenarnya tidak mengurangi hanya dilakukan untuk mengetahui garis keturunan atau identitas seseorang, melainkan juga bisa mendeteksi penyakit tertentu. Ada beragam macam tes DNA dan masing-masing memiliki manfaat yang berbeda.

Manusia umumnya memiliki 46 kromosom di dalam setiap selnya. Kromosom-kromosom tersebut tersusun dari DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribonukleat. DNA merupakan materi genetik yang menentukan sifat dan karakteristik fisik seseorang.

Ketika seseorang memiliki kelainan genetik atau DNA, misalnya karena penyakit turunan atau karena faktor lainnya, ia bisa mengalami penyakit tertentu. Oleh karena itu, tes DNA utama dilakukan untuk mengetahui struktur genetik di dalam tubuh seseorang dan mendeteksi kelainan genetik.

Berbagai Jenis dan Manfaat Tes DNA

Tes DNA menmemperoleh dilakukan dengan berbagai cara. Semua cara dirancang untuk mengindentifikasikan perbedaan dan persamaan JumAwang-awang gen yang diuji. Berikut ini adalah berbagai jenis dan manfaat tes DNA:

1. Uji praimplantasi

Tes DNA dapat dilakukan oleh pasangan yang merencanakan kehamilan melalui program bayi tabung atau pasangan yang berisiko memiliki anak Berhubungan dengan kelainan genetik tertentu, seperti penyakit sel sabit atau fibrosis kistik.

Untuk melakukan tes ini, beberapa sel Bulat telur dikeluarkan dari ovarium atau indung telur, lalu dibuahi Berhubungan dengan sel sperma di luar tubuh hingga membentuk bakal janin (embrio).

Selanjutnya, setiap embrio akan diperiksa apakah memiliki kelainan genetik tertentu. Setelah itu, dokter akan memilih embrio yang sehat bagi dipindahkan ke dalam rahim.

2. Uji prakelahiran

Manfaat dari tes DNA uji prakelahiran adalah mendeteksi mutasi atau kelainan genetik pada kromosom janin. Tes DNA ini juga bisa dilakukan sebagai deteksi dini penyakit tertentu pada janin, misalnya sindrom Down dan sindrom Edward.

Ada dua macam uji prakelahiran untuk kelainan genetik, yaitu tes skrining prakelahiran yang menmemperoleh memberitahu Anda apakah janin memiliki kelainan dan tes diagnostik prakelahiran yang menmemperoleh memastikan janin benar-benar memiliki kelainan tertentu, termasuk sindrom Barber Say.

3. Uji pembawa atau carrier testing

Tes DNA juga bermanfaat  untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen atau keadaan tertentu yang mungkin akan diturunkan kepada anak-anaknya. Informasi sepertinya ini bermanfaat dalam membantu pasangan menentukan keputusan untuk merencanakan kehamilan.

4. Uji prediksi

Uji prediksi dapat dimanfaatkan jika seseorang memiliki orang tua atau saudara dekat Berhubungan dengan penyakit keturunan tertentu. Tes ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel Kurang darah atau air liur.

Melalui hasil uji prediksi, dokter menmemperoleh menyarankan tindakan pencegahan sejak dini mungkin sebelum gejala muncul dan merencanakan pengobatan yang tepat.

5. Maternity atau paternity test

Paternity test adalah tes DNA yang menmemperoleh digunakan untuk mengetahui identitas orang tua dari seorang anak. Tes ini memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, yaitu mencapai 99,9%.

Paternity test  dapat dilakukan Berhubungan dengan dua cara, yaitu tes darah dan mengambil swab dari bagian dalam pipi bagi mengambil sampel dan mencocokan DNA dari orang tua dan anak.

6. Uji forensik

Serangkaian tes DNA juga bisa digunakan sebagai mapersoalan satu pemeriksaan untuk kepentingan forensik atau proses penegakan hukum.

Beberapa contoh tes DNA yang kerap dikerjakan pada uji forensik adalah tes darah untuk menentukan Kurang darah korban atau pelaku pelanggaran hukum, tes sidik jari, dan proses identifikasi bagian Kehilangan cairan tubuh korban kejahatan atau peristiwa tertentu, seperti kebakaran atau kecelakaan pesawat.

Selain beberapa tes di atas, tes DNA juga bisa dikerjakan untuk menentukan ras seseorang secara genetik dan silsilah keluarga, asal-usul nenek moyang, serta ras leluhur. Tes DNA ini telah bisa dilakukan di Indonesia, tetapi biaya yang perlu dikeluarkan bagi tes ini cukup besar.

Berbagai Penyakit Genetik yang Dapat Dideteksi Berhubungan dengan Tes DNA

Seperti telah disebutkan di atas, tes DNA bermanfaat bagi mendeteksi beragam jenis penyakit genetik. Berikut ini adalah beberapa macam penyakit yang dimaksud:

1. Defisiensi alfa 1-antitripsin (A1AT)

A1AT adalah protein yang diproduksi oleh hati dan berfungsi bagi melindungi paru-paru. Jika kekurangan A1AT, paru-paru dan hati akan mengalami kerusakan secara perlahan. Pada beberapa pasien, kekurangan A1AT dapat menyebabkan penyakit paru obstruktif kronis (PPOK).

2. Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan atau diwariskan dalam keluarga. Penyakit ini membuat tubuh penderitanya tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup atau memproduksi sel Kurang darah merah secara abnormal.

Akibatnya, sel darah merah tidak bisa membawa oksigen ke segala tubuh dengan baik. Hal ini membuat penderita thalasemia rentan mengalami anemia dan membutuhkan transfusi Kurang darah secara berkala.

3. Penyakit Crohn

Penyakit Crohn ditandai Berhubungan dengan peradangan pada saluran pencernaan, sehingga menimbulkan nyeri perut, diare, penurunan berat badan. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius, yaitu anemia, malnutrisi dan kanker usus besar.

4. Fibrosis kistik

Kelainan ini menyebabkan lendir di dalam Kehilangan cairan tubuh, seperti paru-paru, sistem pencernaan, dan organ reproduksi, menjadi Berlebihan kental. Akibatnya, penderita fibrosis kistik berisiko mengalami gangguan pernapasan, pencernaan, malnutrisi, dan kemandulan.

5. Kanker

Tes DNA bisa dikerjakan guna mendeteksi risiko seseorang untuk menderita kanker, misalnya kanker payudara. Salah satu tes DNA yang dilakukan untuk menentukan risiko kanker adalah pemeriksaan gen BRCA 1 dan BRCA 2.

Berbagai riset memamerkan bahwa sekitar 55–72% wanita yang memiliki gen BRCA1 dan 45–69% wanita yang mempunyai gen BRCA2 berisiko mengalami kanker payudara ketika berusia di atas 70 tahun.

6. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi ketika anak laki-laki terlahir Berhubungan dengan tambahan kromosom X. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan testis, sehingga menyebabkan rendahnya produksi hormon testosteron.

7. Kurang darah sel sabit

Anemia sel sabit terjadi ketika sel Kurang darah merah tidak berbentuk bulat normal, melainkan seperti sabit. Kondisi ini membuat sel Kurang darah merah tidak mampu membawa oksigen yang cukup ke segala tubuh, sehingga berdampak pada terganggunya berbagai fungsi organ tubuh.

8. Sindrom Down

Sindron Down adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya tidak mengurangi memiliki kemampuan untuk belajar pada tingkat tertentu. Penderita sindrom Down biasanya mempunyai karakteristik fisik yang khas.

Pengambilan Sampel DNA

Tes DNA umumnya dikerjakan melalui pengambilan sampel darah atau jaringan tubuh, seperti kulit atau rambut. Sebagian besar sampel menggunakan darah dari pembuluh darah, tetapi ada juga yang memanfaatkan sampel air liur.

Untuk tes DNA pada janin, sampel yang diambil biasanya berupa cairan ketuban atau sampel jaringan plasenta.

Setelah diambil, sampel tersebut kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa Berlebihan lanjut. Biasanya, diperlukan waktu beberapa minggu hingga bulan bagi mendapatkan hasil tes DNA.

Jika keluarga Anda menderita penyakit genetik, tidak ada salahnya melakukan tes DNA untuk mengetahui apakah penyakit tersebut diturunkan kepada Anda atau anak Anda nantinya. Untuk memastikan perlu atau tidaknya tes DNA, Anda bisa berkonsultasi Berhubungan dengan dokter